Klhl26-KO Mouse
一般名
Klhl26-KO
製品ID
S-KO-16531
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
KOCMP-234378-Klhl26-B6J-VB
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Klhl26-KO Mouse（カタログ番号S-KO-16531）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Klhl26-KO
系統ID
KOCMP-234378-Klhl26-B6J-VB
遺伝子名
製品ID
S-KO-16531
遺伝子別名
Klkl26, C630013N10Rik
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr 8
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000066597
NCBIトランスクリプトID
NM_178771.3
ターゲット領域
Exon 3
有効領域の大きさ
~3.7 kb
遺伝子研究の概要
Klhl26, Kelch-like family member 26, is implicated in ubiquitin-mediated protein degradation. It binds to Cullin3 (CUL3), a component of E3 ubiquitin ligase, and may play a role in pathways related to cardiac development and potentially other biological processes [1].
In a familial case of Ebstein's anomaly (EA) and left ventricular noncompaction (LVNC), a novel KLHL26 (c.709C > T p.R237C) variant was identified. This variant segregated only with affected individuals and was predicted to disrupt electrostatic interactions when binding to CUL3, suggesting its role in the ubiquitin-proteasome pathway during cardiac development [1]. Patient-specific iPSC-CMs with this KLHL26 (p.R237C) variant showed aberrant morphology, including distended endo(sarco)plasmic reticulum and dysmorphic mitochondria, and aberrant function like decreased contractions, altered calcium transients, and increased proliferation [2].
In conclusion, Klhl26 is important for ubiquitin-mediated protein degradation, with its disruption potentially leading to cardiac defects such as EA and LVNC. Studies on Klhl26, especially with the identified variants, contribute to understanding the pathogenesis of these congenital heart diseases and may provide insights for future therapeutic strategies [1,2].
References:
1. Samudrala, Sai Suma K, North, Lauren M, Stamm, Karl D, Mitchell, Michael E, Tomita-Mitchell, Aoy. 2020. Novel KLHL26 variant associated with a familial case of Ebstein's anomaly and left ventricular noncompaction. In Molecular genetics & genomic medicine, 8, e1152. doi:10.1002/mgg3.1152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31985165/
2. Thareja, Suma K, Anfinson, Melissa, Cavanaugh, Matthew, Mitchell, Michael E, Tomita-Mitchell, Aoy. 2023. Altered contractility, Ca2+ transients, and cell morphology seen in a patient-specific iPSC-CM model of Ebstein's anomaly with left ventricular noncompaction. In American journal of physiology. Heart and circulatory physiology, 325, H149-H162. doi:10.1152/ajpheart.00658.2022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37204873/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
環境基準:
SPF対応地域:
グローバル由来:
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