Rpgr-KO Mouse
一般名
Rpgr-KO
製品ID
S-KO-16630
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
KOCMP-19893-Rpgr-B6J-VB
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Rpgr-KO Mouse（カタログ番号S-KO-16630）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Rpgr-KO
系統ID
KOCMP-19893-Rpgr-B6J-VB
遺伝子名
製品ID
S-KO-16630
遺伝子別名
Rd9, Rp3h
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr X
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000044598
NCBIトランスクリプトID
NM_001177950
ターゲット領域
Exon 1
有効領域の大きさ
~3.5 kb
遺伝子研究の概要
Rpgr, short for Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator, is a gene playing a crucial role in photoreceptor physiology. Mutations in this gene are the predominant cause of X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) and a common cause of cone-rod dystrophy (CORD) [1]. It is located in photoreceptor connecting cilia and likely plays a role in the function of the ciliary gate, which controls access of both membrane and soluble proteins to the photoreceptor outer segment [2]. Rpgr is also a guanine nucleotide exchange factor that activates the small GTPase RAB37, and this activation is required for retinal function via autophagy regulation [3].
Rpgr knockout (KO) in mice leads to photoreceptor degeneration due to autophagy impairment in the retina [3]. The retinopathy phenotypes of Rpgr KO retinas can be rescued by the adeno-associated virus-mediated transfer of pre-trans-splicing molecules, which produce normal Rpgr mRNAs via trans-splicing in the Rpgr KO retinas, thus upregulating autophagy and reverting retinal homeostasis to normal [3].
In conclusion, Rpgr is essential for maintaining normal retinal function, especially in photoreceptor cells. The Rpgr KO mouse model has been instrumental in revealing its role in autophagy regulation in the retina, providing insights into the pathogenesis of XLRP and related retinal dystrophies, and potentially guiding the development of gene-replacement therapies [1,2,3].
References:
1. Awadh Hashem, Shaima, Georgiou, Michalis, Ali, Robin R, Michaelides, Michel. 2023. RPGR-Related Retinopathy: Clinical Features, Molecular Genetics, and Gene Replacement Therapy. In Cold Spring Harbor perspectives in medicine, 13, . doi:10.1101/cshperspect.a041280. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37188525/
2. Megaw, Roly D, Soares, Dinesh C, Wright, Alan F. 2015. RPGR: Its role in photoreceptor physiology, human disease, and future therapies. In Experimental eye research, 138, 32-41. doi:10.1016/j.exer.2015.06.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26093275/
3. Ying, Ruhong, Li, Cong, Li, Huirong, Cheng, Hanhua, Zhou, Rongjia. 2024. RPGR is a guanine nucleotide exchange factor for the small GTPase RAB37 required for retinal function via autophagy regulation. In Cell reports, 43, 114010. doi:10.1016/j.celrep.2024.114010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38536817/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
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