Rpgr-KO Mouse
一般名
Rpgr-KO
製品ID
S-KO-17577
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
KOCMP-19893-Rpgr-B6J-VC
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Rpgr-KO Mouse（カタログ番号S-KO-17577）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Rpgr-KO
系統ID
KOCMP-19893-Rpgr-B6J-VC
遺伝子名
製品ID
S-KO-17577
遺伝子別名
Rd9, Rp3h
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr X
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000044598
NCBIトランスクリプトID
NM_001177950
ターゲット領域
Exon 9
有効領域の大きさ
~0.1 kb
遺伝子研究の概要
Rpgr, or Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator, is a gene crucial for photoreceptor function [1,2,3,5]. It is located in photoreceptor connecting cilia and may play a role in the ciliary gate, controlling access of membrane and soluble proteins to the photoreceptor outer segment [3]. Mutations in Rpgr are the most common cause of X-linked retinitis pigmentosa (XLRP), accounting for 10%-20% of all retinitis pigmentosa (RP) cases [1,2,3,5].
In Rpgr knockout (KO) mice, photoreceptor degeneration occurs due to autophagy impairment in the retina [4]. Adeno-associated virus-mediated transfer of pre-trans-splicing molecules can rescue the retinopathy phenotypes in Rpgr KO retinas by re-expressing normal Rpgr mRNAs via trans-splicing, upregulating autophagy, and restoring retinal homeostasis [4].
In conclusion, Rpgr is essential for maintaining normal photoreceptor function and retinal homeostasis. The Rpgr KO mouse model has been valuable in revealing its role in autophagy regulation and photoreceptor degeneration, which is relevant to understanding XLRP and developing potential gene replacement therapies [4].
References：
1. Cehajic Kapetanovic, Jasmina, McClements, Michelle E, Martinez-Fernandez de la Camara, Cristina, MacLaren, Robert E. 2019. Molecular Strategies for RPGR Gene Therapy. In Genes, 10, . doi:10.3390/genes10090674. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31487940/
2. Awadh Hashem, Shaima, Georgiou, Michalis, Ali, Robin R, Michaelides, Michel. 2023. RPGR-Related Retinopathy: Clinical Features, Molecular Genetics, and Gene Replacement Therapy. In Cold Spring Harbor perspectives in medicine, 13, . doi:10.1101/cshperspect.a041280. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37188525/
3. Megaw, Roly D, Soares, Dinesh C, Wright, Alan F. 2015. RPGR: Its role in photoreceptor physiology, human disease, and future therapies. In Experimental eye research, 138, 32-41. doi:10.1016/j.exer.2015.06.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26093275/
4. Ying, Ruhong, Li, Cong, Li, Huirong, Cheng, Hanhua, Zhou, Rongjia. 2024. RPGR is a guanine nucleotide exchange factor for the small GTPase RAB37 required for retinal function via autophagy regulation. In Cell reports, 43, 114010. doi:10.1016/j.celrep.2024.114010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38536817/
5. Tee, James J L, Smith, Alexander J, Hardcastle, Alison J, Michaelides, Michel. 2016. RPGR-associated retinopathy: clinical features, molecular genetics, animal models and therapeutic options. In The British journal of ophthalmology, 100, 1022-7. doi:10.1136/bjophthalmol-2015-307698. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26843488/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
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