Tbc1d31-KO Mouse
一般名
Tbc1d31-KO
製品ID
S-KO-17948
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
KOCMP-210544-Tbc1d31-B6J-VB
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Tbc1d31-KO Mouse（カタログ番号S-KO-17948）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Tbc1d31-KO
系統ID
KOCMP-210544-Tbc1d31-B6J-VB
遺伝子名
製品ID
S-KO-17948
遺伝子別名
4B3, D330013L20Rik, Gm85, Wdr67
遺伝子別名
C57BL/6JCya
遺伝子正式名称
TBC1 domain family, member 31
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr 15
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000022992
NCBIトランスクリプトID
NM_001081396
ターゲット領域
Exon 3~8
有効領域の大きさ
~22.8 kb
遺伝子研究の概要
Tbc1d31, a Rab GTPase activating protein, is involved in multiple biological processes. It assembles a complex at centrosomes with E3 ubiquitin ligase praja2, protein kinase A (PKA), and OFD1, playing a crucial role in primary ciliogenesis. This process links GPCR signalling to ubiquitylation and proteolysis of OFD1, which is important for cilium biology and development [1].
In hepatocellular carcinoma (HCC), genomic amplification of Tbc1d31 promotes tumour growth and metastasis. It reduces the Rab22A-mediated endolysosomal trafficking and degradation of EGFR, activating EGFR signalling. Additionally, ZSCAN16 can activate TBC1D31 transcriptionally, accelerating HCC progression [2,3]. A homozygous missense variant in Tbc1d31 has been associated with congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans [4]. In breast cancer, Tbc1d31 is among TBC1 domain-containing proteins expressed at higher levels in triple-negative breast cancers, correlating with elevated glycolytic metabolism [5].
In conclusion, Tbc1d31 is essential for primary ciliogenesis and is involved in multiple disease conditions such as HCC, CAKUT, and triple-negative breast cancer. Studies on Tbc1d31 contribute to understanding biological processes and disease mechanisms, potentially offering new therapeutic strategies for these diseases.
References：
1. Senatore, Emanuela, Chiuso, Francesco, Rinaldi, Laura, Conte, Ivan, Feliciello, Antonio. 2021. The TBC1D31/praja2 complex controls primary ciliogenesis through PKA-directed OFD1 ubiquitylation. In The EMBO journal, 40, e106503. doi:10.15252/embj.2020106503. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33934390/
2. Cao, Pengbo, Chen, Hongxia, Zhang, Ying, He, Fuchu, Zhou, Gangqiao. 2024. Genomic Amplification of TBC1D31 Promotes Hepatocellular Carcinoma Through Reducing the Rab22A-Mediated Endolysosomal Trafficking and Degradation of EGFR. In Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany), 11, e2405459. doi:10.1002/advs.202405459. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39206796/
3. Wang, Xiaofang, Xiao, Bo, Zhong, Fuping, Wang, Qibo, Jiang, Jihao. 2024. ZSCAN16 expedites hepatocellular carcinoma progression via activating TBC1D31. In Cell division, 19, 31. doi:10.1186/s13008-024-00135-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39511655/
4. Saygılı, Seha, Koşukcu, Can, Baştuğ, Turgut, Çalışkan, Salim, Ozaltin, Fatih. 2023. A novel homozygous missense variant in TBC1D31 in a consanguineous family with congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT). In Clinical genetics, 104, 679-685. doi:10.1111/cge.14406. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37468454/
5. Lupi, Mariadomenica, Avanzato, Daniele, Confalonieri, Stefano, Di Fiore, Pier Paolo, Lanzetti, Letizia. 2024. TBC1 domain-containing proteins are frequently involved in triple-negative breast cancers in connection with the induction of a glycolytic phenotype. In Cell death & disease, 15, 647. doi:10.1038/s41419-024-07037-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39231952/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
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