Mkks-KO Mouse
一般名
Mkks-KO
製品ID
S-KO-18221
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
KOCMP-59030-Mkks-B6J-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Mkks-KO Mouse（カタログ番号S-KO-18221）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Mkks-KO
系統ID
KOCMP-59030-Mkks-B6J-VA
遺伝子名
製品ID
S-KO-18221
遺伝子別名
Bbs6, 1300013E18Rik
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr 2
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000110089
NCBIトランスクリプトID
NM_021527
ターゲット領域
Exon 4~5
有効領域の大きさ
~2.8 kb
遺伝子研究の概要
Mkks, also associated with McKusick-Kaufman syndrome (MKKS) and Bardet-Biedl syndrome (BBS), is a gene encoding a centrosome-shuttling protein. Mutations in the MKKS gene are linked to these genetically heterogeneous disorders, which are characterized by multiple developmental anomalies [1].
A Mkks-null mouse model shows that absence of Mkks leads to retinal degeneration through apoptosis, failure of spermatozoa flagella formation, elevated blood pressure, obesity, hyperphagia, decreased activity, and deficits in olfaction and social dominance [2]. Disease-causing mutants of MKKS in human cells are rapidly degraded via the ubiquitin-proteasome pathway, often failing to localize to the centrosome [1].
In conclusion, Mkks is crucial for normal development and function, with its loss leading to phenotypes resembling BBS in mouse models. Understanding Mkks provides insights into the pathophysiology of BBS and related disorders, highlighting its significance in studying these complex genetic diseases.
References：
1. Hirayama, Shoshiro, Yamazaki, Yuji, Kitamura, Akira, Kubota, Hiroshi, Nagata, Kazuhiro. 2007. MKKS is a centrosome-shuttling protein degraded by disease-causing mutations via CHIP-mediated ubiquitination. In Molecular biology of the cell, 19, 899-911. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18094050/
2. Fath, Melissa A, Mullins, Robert F, Searby, Charles, Stone, Edwin M, Sheffield, Val C. 2005. Mkks-null mice have a phenotype resembling Bardet-Biedl syndrome. In Human molecular genetics, 14, 1109-18. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15772095/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
環境基準:
SPF対応地域:
グローバル由来:
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