Gmpr-KO Mouse
一般名
Gmpr-KO
製品ID
S-KO-18343
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
KOCMP-66355-Gmpr-B6J-VB
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Gmpr-KO Mouse（カタログ番号S-KO-18343）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Gmpr-KO
系統ID
KOCMP-66355-Gmpr-B6J-VB
遺伝子名
製品ID
S-KO-18343
遺伝子別名
GMPR 1, 2310004P21Rik
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr 13
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000000260
NCBIトランスクリプトID
NM_025508
ターゲット領域
Exon 5
有効領域の大きさ
~1.1 kb
遺伝子研究の概要
GMPR, guanosine monophosphate reductase, is a nucleotide metabolism enzyme that converts GMP to IMP, thus decreasing GTP pools [3]. It belongs to the IMPDH/GMPR family of (β/α)(8) barrel enzymes, where reaction specificity is controlled by differences in dynamics [1]. GMPR is involved in maintaining the cellular balance of adenine and guanine nucleotides [4].
In a patient with late-onset disorder of mitochondrial DNA maintenance, a novel heterozygous c.547G>C variant in GMPR was identified. This variant caused aberrant splicing, decreased GMPR protein levels, and was associated with subtle changes in nucleotide homeostasis and disturbed mtDNA maintenance in skeletal muscle [4]. In exome sequencing of 49,960 individuals in the UK Biobank, novel LOF variants in GMPR were found to have large effects on blood cell traits [2].
In conclusion, GMPR is crucial for nucleotide metabolism and maintaining nucleotide homeostasis. Studies on GMPR, such as the identification of variants in patients with mitochondrial DNA-related disorders and the discovery of its impact on blood cell traits, contribute to understanding related biological processes and disease mechanisms.
References：
1. Hedstrom, Lizbeth. 2012. The dynamic determinants of reaction specificity in the IMPDH/GMPR family of (β/α)(8) barrel enzymes. In Critical reviews in biochemistry and molecular biology, 47, 250-63. doi:10.3109/10409238.2012.656843. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22332716/
2. Van Hout, Cristopher V, Tachmazidou, Ioanna, Backman, Joshua D, Yerges-Armstrong, Laura, Baras, Aris. 2020. Exome sequencing and characterization of 49,960 individuals in the UK Biobank. In Nature, 586, 749-756. doi:10.1038/s41586-020-2853-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33087929/
3. Wolff, David W, Deng, Zhiyong, Bianchi-Smiraglia, Anna, Hedstrom, Lizbeth, Nikiforov, Mikhail A. 2022. Phosphorylation of guanosine monophosphate reductase triggers a GTP-dependent switch from pro- to anti-oncogenic function of EPHA4. In Cell chemical biology, 29, 970-984.e6. doi:10.1016/j.chembiol.2022.01.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35148834/
4. Sommerville, Ewen W, Dalla Rosa, Ilaria, Rosenberg, Masha M, Taylor, Robert W, Gorman, Gráinne S. 2019. Identification of a novel heterozygous guanosine monophosphate reductase (GMPR) variant in a patient with a late-onset disorder of mitochondrial DNA maintenance. In Clinical genetics, 97, 276-286. doi:10.1111/cge.13652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31600844/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
環境基準:
SPF対応地域:
グローバル由来:
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