Fbn2-KO Mouse
一般名
Fbn2-KO
製品ID
S-KO-19050
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
KOCMP-14119-Fbn2-B6J-VB
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Fbn2-KO Mouse（カタログ番号S-KO-19050）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Fbn2-KO
系統ID
KOCMP-14119-Fbn2-B6J-VB
遺伝子名
製品ID
S-KO-19050
遺伝子別名
sy, sne, Fib-2, mKIAA4226
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr 18
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000025497
NCBIトランスクリプトID
NM_010181
ターゲット領域
Exon 2
有効領域の大きさ
~0.1 kb
遺伝子研究の概要
Fbn2, encoding fibrillin-2, is associated with elastin fibres [2]. It plays a role in the extracellular matrix organization pathway, which is important for the normal development and function of connective tissues [5].
Pathogenic variants in Fbn2 cause congenital contractural arachnodactyly (CCA), an autosomal dominant connective tissue disorder. CCA is characterized by arachnodactyly, camptodactyly, contracture of major joints, scoliosis, pectus deformities, and crumpled ears [1,3,6]. Some Fbn2 variants may also lead to severe cardiovascular manifestations [1].
In addition, Fbn2 is involved in regulating elastin deposition in adult skin models, as hypoxia can inhibit elastic fiber synthesis by reducing fibrillin-2 expression [4]. In fracture research, Fbn2 was identified as a hub gene, promoting the proliferation, mineralization, and differentiation of osteoblasts to accelerate fracture healing [7].
In conclusion, Fbn2 is crucial for connective tissue-related biological processes. Its study through analysis of pathogenic variants in CCA patients helps understand its role in connective tissue disorders. Also, its function in elastin deposition and fracture healing provides insights into skin and bone-related physiological and pathological conditions.
References：
1. Yang, Shulin, Li, Zongzhe. 2024. FBN2 pathogenic variants in congenital contractural arachnodactyly with severe cardiovascular manifestations. In Connective tissue research, 65, 214-225. doi:10.1080/03008207.2024.2340004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38602424/
2. Lu, Zechao, Lu, Zeguang, Lai, Yongchang, He, Zhaohui, Tang, Fucai. 2023. A comprehensive analysis of FBN2 in bladder cancer: A risk factor and the tumour microenvironment influencer. In IET systems biology, 17, 162-173. doi:10.1049/syb2.12067. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37337404/
3. Huang, Yazhou, Fang, Xingxin, Ma, Linya, Gao, Taoran, Peng, Dan. 2025. FBN2 pathogenic mutation in congenital contractural arachnodactyly with severe skeletal manifestations. In Molecular genetics and metabolism reports, 42, 101193. doi:10.1016/j.ymgmr.2025.101193. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39911746/
4. Boizot, Jérémy, Minville-Walz, Mélaine, Reinhardt, Dieter Peter, Sigaudo-Roussel, Dominique, Debret, Romain. 2022. FBN2 Silencing Recapitulates Hypoxic Conditions and Induces Elastic Fiber Impairment in Human Dermal Fibroblasts. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23031824. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35163744/
5. Chen, Jing, Xiang, Qinqin, Xiao, Xiao, Yang, Mei, Liu, Shanling. 2022. Carrying both COL1A2 and FBN2 gene heterozygous mutations results in a severe skeletal clinical phenotype: an affected family. In BMC medical genomics, 15, 154. doi:10.1186/s12920-022-01296-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35804365/
6. Sun, Liying, Huang, Yingzhao, Zhao, Sen, Tian, Wen, Wu, Nan. 2022. Identification of Novel FBN2 Variants in a Cohort of Congenital Contractural Arachnodactyly. In Frontiers in genetics, 13, 804202. doi:10.3389/fgene.2022.804202. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35360850/
7. Huang, Jian, Huang, Jun, Li, Nan, Wang, Lanfang, Xiao, Quanhao. 2025. FBN2 promotes the proliferation, mineralization, and differentiation of osteoblasts to accelerate fracture healing. In Scientific reports, 15, 4843. doi:10.1038/s41598-025-89215-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39924543/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
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