Galnt18-KO Mouse
一般名
Galnt18-KO
製品ID
S-KO-19431
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
KOCMP-233733-Galnt18-B6J-VC
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Galnt18-KO Mouse(カタログ番号S-KO-19431)はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Galnt18-KO
系統ID
KOCMP-233733-Galnt18-B6J-VC
遺伝子名
製品ID
S-KO-19431
遺伝子別名
Galntl4, galNAc-T18, 2900011G21Rik, mpp-GalNAc-T18(O18)
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr 7
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000049430
NCBIトランスクリプトID
NM_173739
ターゲット領域
Exon 4
有効領域の大きさ
~1.5 kb
遺伝子研究の概要
GALNT18, also known as polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 18, is involved in mucin-type O-glycosylation. Unlike most enzymes in this family located in the Golgi apparatus, it is predominantly on the endoplasmic reticulum (ER) and has no in vitro catalytic activity for this glycosylation. It plays a crucial role in maintaining ER homeostasis and protein O-glycosylation, and is thus important for various biological processes [4].
In rheumatoid arthritis patients, the GALNT18-CC genotype is associated with better EULAR response, remission, low disease activity (LDA) and DAS28 improvement when treated with tocilizumab [1]. In Chinese children, the rs274503 polymorphism in ZBED5/GALNT18 is associated with the risk of idiopathic clubfoot, with the G allele increasing the bilateral case rate [2]. Also, in lupus patients, demethylation of a CpG site within GALNT18 is related to the development of active lupus nephritis [3].
In conclusion, GALNT18 is essential for ER homeostasis and O-glycosylation. Studies in human disease conditions such as rheumatoid arthritis, idiopathic clubfoot, and lupus nephritis have revealed its associations with disease susceptibility and treatment response, highlighting its significance in understanding these disease mechanisms and potentially guiding personalized treatment strategies.
References:
1. Maldonado-Montoro, Mar, Cañadas-Garre, Marisa, González-Utrilla, Alfonso, Plaza-Plaza, José Cristian, Calleja-Hernández, Miguel Ÿngel. 2016. Genetic and clinical biomarkers of tocilizumab response in patients with rheumatoid arthritis. In Pharmacological research, 111, 264-271. doi:10.1016/j.phrs.2016.06.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27339827/
2. Li, Jingchun, Kang, Xiaopeng, Zhu, Guanghui, Xu, Hongwen, Xia, Huimin. 2024. Association of Polymorphism in Locus of rs274503 (ZBED5/GALNT18) with the Risk of Idiopathic Clubfoot in Chinese Children: An 11-Center Case-Control Study. In Genetic testing and molecular biomarkers, 28, 461-466. doi:10.1089/gtmb.2023.0477. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39652342/
3. Coit, Patrick, Ortiz-Fernandez, Lourdes, Lewis, Emily E, Maksimowicz-McKinnon, Kathleen, Sawalha, Amr H. 2020. A longitudinal and transancestral analysis of DNA methylation patterns and disease activity in lupus patients. In JCI insight, 5, . doi:10.1172/jci.insight.143654. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33108347/
4. Shan, Aidong, Lu, Jishun, Xu, Zhijue, Narimatsu, Hisashi, Zhang, Yan. 2019. Polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 18 non-catalytically regulates the ER homeostasis and O-glycosylation. In Biochimica et biophysica acta. General subjects, 1863, 870-882. doi:10.1016/j.bbagen.2019.01.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30797803/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
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