アルツハイマー病（Alzheimer's Disease）関連遺伝子の解析

アルツハイマー病の概要

アルツハイマー病（Alzheimer's Disease，AD）は、不可逆的な進行性の脳疾患で、記憶や思考能力が徐々に障害され、最終的には日常生活の最も単純な作業を行う能力さえも失われる病気である。（Source：アルツハイマー病情報サイト/Alzheimer’s Disease Information Japan）

アルツハイマー病（AD）の初期の主要な病巣は一般的に海馬と前頭側頭葉の錐体ニューロンから発生し、記憶喪失の症状を表現して、最近の出来事をすぐ忘れがちである。これと同時に集中困難であり、ひいては数分前の対話内容さえ忘れてしまう。神経変性疾患の中で、ADの罹病率が最も高く、10万人あたり約1200人が病気にかかっており、もし65歳以上の高齢者に絞った場合、その発病率は10％を超える。発病率第2位はPDであり、全年齢層での発病率は約0.3％である。

現在すべての神経変性疾患において、対応できる特効薬や治療法などがまだなく、例え病気の進行を遅らせる医薬品でも非常に少ない。本日ご紹介するのはアルツハイマー病の原因遺伝子です。

アルツハイマー病の原因遺伝子

APP（Amyloid Precursor Protein）

アミロイド前駆体タンパク質（APP）の主な生理機能は完全に研究されていないが、その突然変異のいくつかは、Ａβ産生の増加につながるか、あるいはＡβが凝集しやすくなる。

PSEN1（Presenilin 1）

家族性アルツハイマー病に関する遺伝子である。この遺伝子のいくつかの突然変異は、より毒性のあるAβフラグメントの発生をもたらす。この遺伝子がコードするタンパク質はγカット酵素の活性部分である。このタンパク複合体はNotch受容体のせん断に参与する。PSEN1は海馬椎体神経炎のシナプス伝達物質の放出に参与する。

APOE（Apolipoprotein E）

この遺伝子はアポリポ蛋白Eをコードし、乳状脂粒を輸送する。それは特定の肝臓と外周細胞受容体と結合し、トリグリセリドをたくさん含んだリボ蛋白成分の正常分解代謝に非常に重要である。この遺伝子の突然変異は家族性リポタンパク質血症またはIII型高脂タンパク質血症（HLP III）を引き起こす。アテローム性動脈硬化とアルツハイマー病もこの遺伝子の多形性と密接に関係している。

TREM2（Triggering Receptor Expressed On Myeloid Cells 2）

この遺伝子はミエロイド性細胞発生受口2をコードする。このタンパク質は一種の膜貫通タンパク質であり、脳の中で小膠細胞から発生し、主に小膠細胞の生存と活性化を調節する。那須・ハコラ病（Nas-Hakola Disease、NHD）、アルツハイマー病（Alzheimer Disease、AD）、および前頭側頭型認知症（FTD）などの病気と関連している。この遺伝子の突然変異はアルツハイマー病の発症確率を正常の3倍に高める。

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